Dr’in Simone Mayer

Hirnorganoide als Modelle neurologischer Entwicklungsstörungen

Eine von zwölf Personen ist von einer seltenen Erkrankung betroffen, rund die Hälfte davon sind Kinder. Unter den seltenen Erkrankungen, die durch Veränderungen in nur einem Gen hervorgerufen werden, ist das Gehirn das Organ, das am stärksten betroffen ist. Die Gehirnentwicklung wird neben genetischen auch von Umweltfaktoren beeinflusst, die während der Schwangerschaft auf das Ungeborene treffen können. Beispielsweise können Infektionen, Übergewicht, oder auch Stress das Risiko für Autismusstörungen oder Schizophrenie leicht erhöhen.

In meiner Arbeitsgruppe am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung entwickeln wir neuartige zelluläre Hirnmodelle, die uns helfen, die Einflüsse von Störfaktoren auf die Hirnentwicklung auf molekularer und zellulärer Ebene zu untersuchen. Dafür stellen wir aus Stammzellen dreidimensionale Gehirnstrukturen, sogenannte Organoide, her. Diese können die menschliche Hirnentwicklung in der Petrischale bis zu einem gewissen Grad nachstellen. Dadurch haben wir die Möglichkeit, diese Prozesse, die normalerweise nicht zugänglich sind, genau zu verfolgen.

So haben wir in einer kürzlich veröffentlichten Studie ein neuartiges Modell entwickelt, um die Veränderungen der Hirnentwicklung durch eine Entzündungsreaktion besser zu verstehen. Unsere Ergebnisse zeigen große Ähnlichkeiten zu ähnlichen Studien in Mausmodellen und zeigen damit, dass Organoide für bestimmte Fragestellungen als Alternative zu Tierversuchen genutzt werden können. Darüber hinaus haben wir aber auch Veränderungen festgestellt, die in Tiermodellen nicht vorkommen und damit eine spezifische Reaktion auf Entzündungsreaktionen im Menschen darstellen könnten. Das Verständnis der menschlichen Biologie ist eine wichtige Voraussetzung für die Entwicklung von Präventions- und Therapiemöglichkeiten in der Zukunft.

In einem anderen Projekt arbeite ich zusammen mit Kinderärzt*innen und einem Patient*innenverein, PCH-Familie e.V., an einem Organoidmodell für die seltene Erkrankung pontocerebelläre Hypoplasie, die durch den Austausch eines einzigen DNA-Bausteins hervorgerufen wird und dazu führt, dass die Kinder schwerst mehrfach behindert sind und die Lebensqualität der Familien stark eingeschränkt ist. Auch hier erhoffen wir uns durch Einblicke in die Krankheitsmechanismen wichtige Hinweise für zukünftige Therapieentwicklungen.

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